Seguro que muchos de nuestros vecinos y vecinas nunca han escuchado hablar sobre el Síndrome Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q. Normal, es un enfermedad rara. Hace 10 años, muchos médicos ni siquiera sabían de su existencia.
Por ese motivo nace Inv-Dup 15Q, una fundación sin ánimo de lucro que trata de promover y fomentar la investigación del Síndrome Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q para mejorar la calidad de vida de los afectados y favorecer su integración en todos los ámbitos de la sociedad sin ningún tipo de discriminación.
¿Qué es el Síndrome de Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q?
Los signos y síntomas varían de unos individuos a otros. Individuos con una región de duplicación cercana al centímetro pueden ser individuos completamente sanos; por otro lado, individuos con duplicaciones que comprometen a regiones más grandes pueden ocasionar diferentes síntomas.
Hipotonía central temprana, retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave o trastorno generalizado del desarrollo. De hecho, las personas con Síndrome de Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q están dentro del llamado Trastorno del Espectro Autista (TEA), y la sintomatología puede variar de unos individuos a otros, caracterizándose:
A nivel cognitivo por:
- Ausencia de contacto ocular.
- Indiferencia o aversión hacia las manifestaciones de afecto o contacto físico.
- Uso no funcional de objetos.
- Ausencia o notable alteración del juego imaginativo.
- Retraso en el desarrollo del lenguaje e incluso ausencia total no acompañada de intentos para compensarlo como mímica, señalar con el dedo, etc.
A nivel conductual por:
- Notable interés por rituales no funcionales o una insistencia irracional por seguir determinadas rutinas (por ejemplo seguir la misma ruta para ir a la escuela).
- Movimientos corporales estereotipados (por ejemplo, aleteo de manos, dar golpes con las manos o dedos, balancearse) y deambulación errática.
- Anomalías posturales (por ejemplo, caminar de puntillas, movimientos manuales o posturas corporales extravagantes).
- Fascinación por un movimiento (por ejemplo, girar la rueda de un coche, abrir y cerrar puertas). También tienen fascinación por el agua, la música, las luces o el cabello.
- Hiperactividad, impulsividad y campo de atención reducido (TDAH).
- Agresividad y comportamientos autolesivos (por ejemplo, cabezazos, mordiscos en los dedos, manos, muñecas y brazos)
- Ansiedad generalizada.
- Epilepsia
¿Cómo surge la Fundación?
La Fundación Inv-Dup 15Q nace gracias a la perseverancia de una familia luchadora. José Carlos y María Teresa conocieron esta enfermedad cuando su hijo, con 3 años comenzó a desarrollar algunos de sus síntomas. En un primer momento, los médicos no encontraban ninguna anomalía. Tras meses de investigación y tras realizar diversas pruebas genéticas, se le diagnosticó esta enfermedad rara, desconocida entonces para muchos médicos.
Años más tarde, gracias al dinero recibido de una herencia José Carlos y María Teresa deciden dar el paso y crear esta fundación con el objetivo de promover y fomentar la investigación del Síndrome Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q para mejorar la calidad de vida de los afectados.
Gracias a años de trabajo, lucha y perseverancia, esta familia consiguió que el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (Ingemm) pusiera en marcha un estudio de investigación para analizar las causas genéticas del síndrome de duplicación invertida del cromosoma 15. Esta enfermedad afecta a uno de cada 25.000-30.000 nacidos y actualmente no tiene tratamiento médico específico ni se sabe cuáles son exactamente los genes responsables de las características clínicas que presentan los pacientes afectados.
¿Cuáles son los principales objetivos de la Fundación Inv-Dup 15Q?
La Fundación Inv-Dup 15Q pretende promover y fomentar la investigación del Síndrome Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q para mejorar la calidad de vida de los afectados. Para ello, ofrecen todas las herramientas para detectar la enfermedad, la metodología y la dirección para ponerte en contacto con el Hospital Universitario La Paz. Facilitan los pasos a seguir y ofrecen apoyo en toda la transitoriedad de la enfermedad, desde la experiencia de quién sabe lo que es convivir diariamente con ella.
Esta fundación, además, recauda fondos para financiar esta investigación que lleva a cabo el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (Ingemm). Para ello, llevan a cabo todo tipo de actos e iniciativas. Como por ejemplo, la Gala 2021 de la Fundación Inv-Dup 15Q. “Lo raro es la enfermedad, no las personas”. Pueden disfrutar de la Gala en siguiente enlace:
Otro de sus grandes iniciativas ha sido la creación del Calendario Solidario 2021. Gracias a la venta de este calendario han conseguido recaudar 11.000 euros, destinados integramente a la investigación que se está llevando a cabo en el Hospital La Paz. Este calendario solidario cuenta con la participación de numerosas personalidades del mundo de la cultura.
Alberto Jiménez, Ivan Massagué, Juan Díaz, Anabel Alonso, Alejandra Castelló, Ares Teixidó, Pepe Viyuela, Carla Hidalgo, Raúl Gutierrez (Rulo), Hilario Pino, Elsa Punset, Inaki Miramón y Alex O´Dogherty
Desde A Voces de Carabanchel queremos agradecer a todos y todas su participación en un proyecto tan bonito y tan necesario como este. “Todos ellos han querido pasar un buen rato conociendo a nuestros hijos y prestando su imagen para el calendario que hemos preparado para 2021” explican desde la Fundación Inv-Dup 15Q.
Un Centro Ocupacional de NEE en Carabanchel
Una de las principales reivindicaciones de la Fundación Inv-Dup 15Q es la creación de un Centro Ocupacional de Necesiades Especiales en nuestro Distrito. Desde la fundación explican que un Centro Ocupacional gestionado por y para las familias es algo fundamental para mejorar la calidad de vida de los afectados y favorecer su integración en todos los ámbitos de la sociedad sin ningún tipo de discriminación.
“Mi hijo no habla y si le llevo a un centro privado no sé cómo le van a tratar. Y no voy a poder saberlo nunca. Sin embargo, sería muy diferente si estuviera gestionado por las propias familias”.
José Carlos y María Teresa tienen una propuesta que seguro agrada a los vecinos y vecinas de Carabanchel: recuperar el Centro Ocupacional Magerit (Plaza de Oporto) cerrado el 8 de marzo de 2011, “por cuestiones de seguridad” según la Consejería de Asuntos Sociales de la Comunidad de Madrid, presidida entonces por Esperanza Aguirre.
Este centro en el que se atendían a 350 personas sería ideal para acoger a todos aquellos vecinos de Carabanchel y todo Madrid con enfermades raras, como por ejemplo, el Síndrome Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q.
Por ese motivo, desde aquí hacemos un llamamiento a todos los grupos políticos municipales de Carabanchel. Elevemos al Pleno una propuesta para devolver la vida al Centro Ocupacional Magerit.
¿Cómo podemos colaborar con la Fundación Inv-Dup 15Q?
1) Si tienes una empresa o pequeño comercio puedes colaborar de la siguiente manera:
- Haciendo donaciones
- Financiando la investigación
- Haciendo publicidad de la Fundación
- Patrocinando eventos
2) Las Asociaciones y otras Fundaciones pueden colaborar:
- Participando en eventos comunes
- Haciendo publicidad a la Fundación.
3) Vecinos y vecinas puede ayudar:
- Aportando pequeñas donaciones, toda ayuda es bienvenida.
- Cediendo un pequeño espacio en el barrio, ya que está Fundación se encuentra sin sede. Si tienes un pequeño local y puedes cederlo temporalmente a modo de donación o conoces a alguien que pueda hacerlo, no duden en ponerte en contacto con la Fundación Inv-Dup 15Q.
Contacto:
Correo electrónico: info.fundacioninvdup15q@gmail.com
Teléfono: 685675055 606855154
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